目的：探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料，以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿，发现血小板减少入院，既往湿疹时间长且反复感染；CD8+及CD4+ T淋巴细胞升高，CD19+ B淋巴细胞正常；骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变，患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变，不同物种间序列保守性分析发现该位点保守；结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构，该突变国内外未见报道。结论基因检测可早期诊断WAS，新发现C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变。
作者：程学文；罗剑红
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 12期
