目的明确3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿WAS蛋白(WASP)基因突变的类型.方法根据典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变,采用PCR直接测序法,对3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析.结果以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序,发现两种新型WASP基因突变:2例WAS孪生兄弟WASP基因第10外显子,第984位核苷酸C缺失突变(984delC),导致317位密码子后移码突变,于444位密码子提前出现终止密码(H317fsX444);其母亲为此突变WASP基因携带者.另1例WAS患儿WASP基因第11外显子,第1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T),为无义突变,使第452位密码子提前变为终止密码(E452X).其母亲无此突变WASP基因.结论鉴定出两种新型WASP基因突变,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用.
作者：蒋利萍；徐酉华；杨锡强；刘恩梅；王莉佳；刘宇隆；陈冠荣
来源：中华儿科杂志 2003 年 41卷 8期
