目的 探讨中国人beish综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析.方法 对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leish综合征患儿进行病因学分析.在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993C、A8344G、A3243G四个位点突变后,对80例患儿的丙酮酸脱氢酶Ela亚单位基因(PDHA1)进行PCR扩增和测序分析;并在此基础上对9个线粒体DNA突变位点(G13513A、A13084T、T10158C、C11777A、T10191C、T14487C、T12706C、9537insC和19176G)进行突变筛查.另对23例A3243G线粒体DNA突变阳性的患儿进行SURF1基因的分析.结果 80例患儿中仅1例携带PDHA1基因突变,为214位点C>T转换,导致PDHAl蛋白第27位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸.而64例患儿其他9个线粒体DNA突变位点筛查均为阴性.在23例携带线粒体DNA A3243G突变的患儿中,6例携带SURF1基因G604C杂合性变异.结论 由于Leigh综合征病因复杂多样,使突变分析难于获得阳性结果.为缩小突变筛查的范围,明确Leigh综合征患儿的病因,亟待建立适用于临床检测应用的线粒体呼吸链酶学的测定方法.
作者：张尧；孙芳；孔庆鹏；魏晓琼；戚豫；张英；马祎楠；Sayami Sujan；王朝霞；袁云；杨艳玲；姜玉武；秦炯
来源：临床儿科杂志 2008 年 26卷 12期
