目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点.方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定.应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测.结果 在40例散发性SRNS患儿中检测出11种C D2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G＞A、1083T＞C和IVS13-137G＞A.神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G＞A突变为非致病突变、1083T＞C和IVS13-137G＞A突变的致病性不明确.结论 中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究.
作者：孟大川；余自华；王道静；付荣；王晶晶；封东宁；杨勇辉
来源：临床儿科杂志 2012 年 30卷 7期
