目的：探讨全自动高效液相色谱（HPLC）分析检测系统在地中海贫血(地贫)诊断和筛查中的临床应用价值。方法入选100例基因诊断确诊地贫患儿及35例正常儿童，应用HPLC检测系统以及传统碱变性法、醋纤电泳法定量分析HbF和HbA2；并比较不同检测方法与相应β地贫基因诊断结果的符合率、敏感性与特异性。结果β地贫74例，64例单杂合子，10例复合杂合子；α地贫26例，1例单杂合子，25例复合杂合子。在地贫患儿和正常儿童中，HPLC法测定的HbF百分含量均高于碱变性法，差异有统计学意义（P<0.01）。HPLC法测得的HbF在α地贫患儿和正常儿童间的差异亦有统计学意义（P=0.011），对α地贫的分辨力高于碱变性法。α地贫患儿，HPLC法测得的HbA2百分含量高于醋纤电泳法，差异有统计学意义（P=0.010）；β地贫患儿，HPLC法和醋纤电泳法测得的单杂合子的HbA2含量均高于复合杂合子，差异有统计学意义（P<0.01）。HPLC方法测定HbF-HbA2（≥4.0
作者：夏超然；王娟；杨为群；熊灿；王伟
来源：临床儿科杂志 2013 年 12期
