目的 探讨高效液相色谱技术应用于α地贫、β地贫、αβ复合型地贫以及其它异常血红蛋白病诊断的临床价值.方法 选择受检者1 872例进行地中海贫血基因检测,同时应用高效液相色谱法分析血红蛋白组分;根据基因检测结果将受检者分为α地贫、β地贫、αβ复合型地贫3个实验组以及对照组,计算HbA2值对各实验组的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率,进行对比分析、评价HPLC法对各类型地贫的诊断效能,同时结合高效液相色谱分析的峰型图谱对异常血红蛋白病进行诊断.结果 ①1 872例样本中,地贫基因携带者783例(α地贫508例,β地贫262例,αβ复合型地贫13例),非地贫基因携带者1 089例(对照组).②高效液相色谱分析法对α地贫检测的灵敏度为28.3％ (144/508)、特异度80.1％ (872/1 089)、阳性预测值39.9％ (144/361)、阴性预测值70.6％ (872/1 236)和诊断准确率63.6％(1 016/1 597);对β地贫检测的灵敏度为97.3％ (255/262)、特异度99.5％(1 084/1 089)、阳性预测值98.1％ (255/260)、阴性预测值99.4％(1 084/1 091)和诊断准确率99.1％(1 339/1 351);对αβ复合地贫检测的灵敏度为100.0％ (13/13).③结合高效液相色谱分析的峰型图谱共诊断异常血红蛋白病7例,包括2例HbJ-Bangkok、2例HbE、1例镰
作者：郑琳；黄海龙；徐两蒲；范向群；王梅英；林元
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 27期
