目的 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DMA测序法检测分析马凡综合征(MFS)原纤维蛋白1(fibrillin-1)基因(FBNI)突变状况.方法 提取22例MFS患者全血DMA,PCR增扩FBNI的65个外显子,用DHPLC筛查DNA突变,对DHPLC图形异常的PCR产物用DNA测序分析突变分布.结果 在9例MFS患者FBNI中发现10种突变.其中有4种错义突变[5015G>C(C1672S)、5309G>A(C1770Y)、7241G>A(A2414c)与7769G>A(C2590Y)],4种无义突变[3295G>T(E1099X)、4307in8TCGT(G1441X),4621C>T(R1541x)与8080C>T(A2694x)],2种剪切位点突变(IVS29+4A>T与IVS50+1G>A).结论 DHPLC结合DNA测序法是一种快速有效的FBNI突变检测法,可用于MIFS的基因诊断.
作者：伍严安；朱爱兰；黄肖利；陈喜军；黄毅；陈同
来源：中华检验医学杂志 2009 年 32卷 5期
