目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术.观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布.方法 应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型.与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资.结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD 1388 G→A20例、1376 G→T24例、95 A→G 6例、1311 C→T 8例、1024 C→T 3例、392 G→T 2例、871 G→A 1例、1376 G→A/95 A→G4例、1388 G→A/95 A→G 3例、1311 C→T/95 A→G 2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变.结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点.尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义.
作者：蒋玮莹；陈路明；林群娣；耿茜；杜传书
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 6期
