目的:探讨血小板无力症(GT)的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血,患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水,及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验;流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白(GP)IIb和GPIIIa的表达;微卫星技术确定胎儿脐血是否被母体细胞污染;PCR技术扩增患儿及其父母,以及胎儿及出生2 d静脉血GPIIb、GPIIIa所有外显子以及外显子和内含子交界区,扩增产物直接测序。结果二磷酸腺苷(ADP)不能诱导患儿的血小板发生聚集,胎儿脐血中ADP诱导的血小板最大聚集率约为正常人一半,患儿父母和胎儿出生2 d的ADP诱导的血小板最大聚集率与正常血小板聚集率相当。患儿血小板膜表面GPIIb、GPIIIa的的平均荧光强度(MnX)分别约为正常对照的10
作者:李建琴;王兆钺;胡绍燕;赵小娟;曹丽娟
来源:临床儿科杂志 2016 年 2期