目的：探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点，早期诊断及治疗。方法回顾2例暴发性肝衰竭型肝豆状核变性患儿的临床资料，并复习相关文献。结果2例患儿均为女性，分别为5岁和8岁，临床表现为急性黄疸、血红蛋白尿、肝衰竭、肝性脑病、肾衰竭、心肌损伤、脏器出血，肝大，裂隙灯下K-F环阳性，符合肝豆状核变性诊断。应用DNA序列分析检测ATP 7 B基因外显子区域，2例患儿分别为p.P 992 L和p.A 1063 V复合杂合突变、2764 del 9缺失突变。结论儿童急性肝损伤应警惕暴发性肝衰竭型肝豆状核变性。
作者：张婷；彭韶；马莹莹；储卫红；胡小霞
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 11期
