目的 探讨IgA肾病的诊断和鉴别诊断的思路.方法 回顾分析2例IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,年龄分别为6岁、7岁,临床表现为大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,均符合肾病综合征诊断,但激素及免疫抑制剂治疗效果欠佳.肾脏病理免疫荧光结合光镜检查符合轻、中度系膜增生性IgA肾病(M1E0S0T0);电镜提示肾小球基底膜病变(分层、断裂、薄厚不均),Alport综合征不除外.进一步基因检测证实存在COL4A5致病基因突变.结论 IgA肾病和Alport综合征二者合并发生较为罕见,对于治疗效果欠佳特别是有相关家族史的IgA肾病患儿,应注意二者同时发生的可能.
作者：崔洁媛；张宏文
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 1期
