回顾性分析1例7岁女童患常染色体隐性遗传性Alport综合征(AS)被误诊为IgA肾病的临床资料.患儿临床表现为上呼吸道感染后肉眼血尿伴少量蛋白尿,肾脏病理符合轻度系膜增生性IgA肾病(M1 E0 S0 T0),经激素联合霉酚酸酯治疗2年余后无明显效果,进一步行眼底检查示双眼视网膜颞侧变薄,耳纯音测听未见异常,基因检测结果回报COL4A4基因2个复合杂合变异(c.5044C>G,父源;c.871-1 G>A,母源),明确诊断为常染色体隐性遗传性AS.IgA肾病和AS临床表现均以血尿、蛋白尿为主,二者也可以合并发生,临床中需注意鉴别,特别是治疗效果欠佳的IgA肾病需进一步完善基因检查除外AS的可能.
作者：袁平；郑莎莎
来源：中国生育健康杂志 2023 年 34卷 3期
