目的 分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)患儿临床表现与基因型特征,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2013年4月至2019年1月首都儿科研究所附属儿童医院确诊为AS患儿的临床症状、病理表现、基因突变结果和治疗方法.结果 AS患儿共28例,其中男17例,女11例,有阳性家族史20例.平均起病年龄(3.97±3.29)岁,23例(82.14％)≤6岁.首发症状均为血尿,21例随访期间合并蛋白尿.18例患儿行肾组织穿刺活检,典型肾小球基底膜电镜改变11例.最终确诊COL4A5基因突变17例(60.71％),COL4A3基因突变6例(21.43％),2例(7.14％)为COL4A3合并COL4A5基因突变,1例(3.57％)为COL4A3合并CLO4A4基因突变;新发现突变位点27个.起病后至最终确诊的平均时间为(19.11±26.31)个月,15例(53.57％)AS患儿初诊时考虑其他疾病并使用免疫抑制剂治疗.结论 AS患儿起病年龄小,易误诊,临床表现各异;其诊断应结合家族史、临床表现、肾组织电镜结果、COL4A3、COL4A4、COL4A5基因检测综合考虑.
作者：王燕然；陈朝英
来源：中国医刊 2020 年 55卷 7期
