目的 了解Alport综合征患儿的临床与病理特点.方法 回顾性分析我院2007年2月至2009年2月10例诊断为Alport综合征患儿的临床及病理资料.结果 男7例,女3例,年龄2岁至6岁7月,平均3岁2月.10例患儿中5例有明确家族史;X连锁显性遗传8例,常染色体隐性遗传2例.临床表现为孤立性血尿5例,血尿合并蛋白尿3例,大量蛋白尿1例,肾病综合征1例;肾组织病理示:8例光镜为系膜增生性肾小球肾炎,2例为局灶节段性肾小球硬化;免疫荧光均以IgM沉积为主;电镜下1例出现典型的肾小球基底膜病变.所有患儿肾脏Ⅳ型胶原α链分布异常.结论 Alport综合征临床表现多样.肾组织病理光镜下主要以系膜增生为主,免疫荧光以IgM沉积为主.电镜下基底膜病变不明显,需结合Ⅳ型胶原α链免疫荧光检测明确诊断.
作者：朱春华；黄松明；吴红梅；鲍华英；陈颖；韩媛；赵非；张爱华；张维真
来源：中国当代儿科杂志 2010 年 12卷 3期
