目的 研究SH2D1A、XIAP、PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、AP3B1、LYST及ITK等10种儿童噬血细胞综合征(HLH)相关突变基因在HLH分布情况及相关临床特点.方法 收集2012年7月-2015年11月期间按照国际组织细胞协会HLH-2004标准确诊为HLH的37例患儿的血液样本并行基因测序,对测序结果 进行突变位点分析.结果 37名HLH患儿的中位年龄为2.6岁,检出基因突变组(22例)与未检出基因突变组(15例)中位年龄分别为2.09岁、2.67岁,差异无统计学意义(P>0.05).22例患儿检测出基因突变,均为杂合突变未见纯合突变.UNC13D突变例数最多(50
作者：陈开澜；李晖；李建新；熊昊
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 8期
