目的 探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化.方法 回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 男性患儿,6个月,临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细胞升高等.基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995+5 G>A(内含子12)和c.2216 G>C(外显子20);患儿父母均为复合杂合突变,c.995+5 G>A来自父亲,c.2216 G>C来自母亲.文献检索已有报道的32例患者,多表现为出生时贫血、新生儿黄疸及肝脾肿大,基因检测以HK1基因外显子和内含子核苷酸点突变为主.结论 本例患儿为中国首例经基因检测确诊的已糖激酶缺乏症.临床疑似己糖激酶缺乏症时,应尽早进行基因检测.
作者：夏代提·伊斯拉皮勒；周霖；蔡斌；雷蕾；甘露；蒋瑾瑾
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 2期
