目的 探讨儿童Dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因.方法 回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年,肾功能异常3年,临床主要表现为肾病水平的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能异常并进行性加重、双肾多发囊肿、低钾血症.肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化伴肾小管间质损伤.CLCN5基因突变分析示c.1975 delC(p.R 659 Gfs*7),NPHP相关基因未见突变.诊断为Dent病1型合并肾囊性病变、慢性肾脏病.结论 Dent病1型合并肾囊性病变较为罕见,其确切机制尚不清楚.
作者：张宏文；苏白鸽；徐可；王芳；刘晓宇；肖慧捷；姚勇
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 2期
