目的：探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果6例患儿均为男性，年龄4.5~?9.8岁，临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿，有一过性低白蛋白血症（26~?30 g/L），均无明显水肿、高胆固醇血症。其中4例患儿行肾活检，2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2例为局灶节段性肾小球硬化。6例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂，蛋白尿均未见明显变化。入院后检查示低分子蛋白尿，肾早期损伤指标α1微球蛋白（α1-MG）与微量白蛋白（MA）的比值均>?1，伴高钙尿症、不伴肾功能异常，其中2例B超可见肾脏钙化影像，符合Dent病临床诊断。进一步的基因分析证实6例患儿均存在CLCN5基因致病突变。结论作为一种罕见的遗传性肾小管疾病，Dent病在临床上易被误诊误治，应引起临床儿科医师的重视。肾早期损伤指标α1-MG/MA>?1，可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一。
作者：张宏文；张琰琴；刘晓宇；肖慧捷；姚勇
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 6期
