目的：总结1例2型Dent病患儿临床资料，提高对该病的认识。方法报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序，分析突变位点，并文献复习。结果患儿，男，6岁起病，首发症状为单纯性蛋白尿，未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿，高钙尿症，镜下血尿，血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高，肾活检病理提示轻微病变。患儿 CLCN5和 OCRL 基因测序分析发现，CLCN5基因未见致病性突变，ORCL 基因 c.260delA （p. Q87fs105X）纯合突变，确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示，患儿父亲c.260delA未检出突变，母亲携带c.260delA杂合突变。c.260delA突变为移码突变，可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征，血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。
作者：李国民；方晓燕；徐虹；沈茜；孙利；翟亦晖；郭慕依；安宇；吴冰冰
来源：中国循证儿科杂志 2014 年 6期
