目的：探讨儿童Lowe 综合征的临床特点和基因特征。方法分析2例Lowe 综合征患儿的临床资料和OCRL基因检测结果，并复习相关文献。结果2例患儿均为男性，均存在小分子蛋白尿、高钙尿症、佝偻病和肾结石。例2患儿还有轻度代谢性酸中毒、糖尿和隐睾症。例1患儿生后不久发现有视力异常和先天性白内障，并行手术治疗，同时存在精神运动发育落后，头颅磁共振成像（MRI）示胼胝体发育不良。例2患儿就诊时肾外症状不明显，但眼科检查发现有先天性白内障，头颅MRI示脑发育低下、脑白质髓鞘化延迟，且随访过程中逐渐出现智力发育落后。OCRL基因检测发现2个突变，例1为剪切位点突变NG 008638.1：g.46846-46848delTAA/insC，例2为缺失移码突变NM 000276.3：c.321delC，两种突变以前文献均未报道。结论 Lowe 综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测，对于有先天性白内障、肾小管病变的患儿需要与Lowe综合征鉴别。本研究发现2个OCRL基因的新突变。
作者：季丽娜；陈朝英；李华荣；杜培玮
来源：临床儿科杂志 2015 年 6期
