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Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病,诊断主要依赖于临床表现及基因检测.本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高,进而诊断为双眼青光眼并进行了手术治疗,提示Lowe综合征患者各种临床表现可随成长逐渐显露,需长期随访,密切关注,及时干预.本例患儿发生了OCRL第 22 号外显子移码突变,该突变位点目前国内尚无文献报道,进一步丰富Lowe综合征的基因谱.
作者：张懿；唐莉
来源：山东大学耳鼻喉眼学报 2023 年 37卷 3期
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