目的 对1例双眼发育异常,疑为Lowe综合征患儿进行临床和分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对患儿进行临床检查,提取外周血DNA,应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测患儿全基因组拷贝数变异.结果 超声提示患儿双眼白内障,头部磁共振成像提示脑外间隙增宽、幕上脑室扩张、脑白质容积减小、T2WI信号增高、大枕大池;CMA检测显示患儿染色体Xq25q26.1区段存在249 kb微缺失:[hg19]arrXq25q26.1(128 652 372～128 901 629)×0.结论 该患儿为Lowe综合征,染色体Xq25q26.1区段249 kb微缺失为该患儿的遗传学病因.
作者：张永玲；李茹；景象一；汤雪薇；黎福成；廖灿
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 6期
