目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值.方法 用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测.结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66％.异常标本中常见的染色体非整倍体(13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常)126例(44.52％),不常见的染色体非整倍体72例(25.44％),染色体复合三体10例(3.53％),染色体部分非整倍体9例(3.18％),多倍体29例(10.25％),嵌合体4例(1.41％),全染色体多处重复缺失31例(10.95％),微缺失/微重复综合征2例(0.71％).结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义.
作者：胡婷；朱红梅；张竹；王嘉敏；张海霞；杜泽；李玲萍；王和；刘珊玲
来源：四川大学学报（医学版） 2017 年 48卷 5期
