目的 探讨胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为建立胎儿畸形的产前诊断流程提供可靠依据.资料与方法 对南京医科大学附属妇产医院产前超声筛查的结构畸形孕妇104例行CMA检测,按结果分为致病组、Vous(临床意义不明的染色体拷贝数的微缺失和微重复)组和正常组,比较超声与CMA结果.结果 致病组15例(14.42％),其中非整倍体胎儿9例,微缺失或微重复胎儿6例;Vous组28例(26.92％),正常组61例(58.65％).致病组有12例为2个及以上系统的畸形,最多见的为复杂性先天性心脏病(9例),其次为鼻骨缺失(4例);正常组与Vous组则多为单系统的畸形,3组间差异有统计学意义(x2=17.34,P＜0.01).17例高危孕妇中有4例为致病性染色体异常.结论 产前咨询中,如超声发现胎儿有2个及以上系统的结构畸形,畸形种类中有复杂性先天性心脏病、鼻骨缺失合并其他部位畸形,高危孕妇合并胎儿结构畸形者均应建议行CMA检测以排除致病性染色体异常.
作者：王咏梅；曹荔；吴云；查文；王艳
来源：中国医学影像学杂志 2017 年 25卷 12期
