目的:旨在分析一例Lowe综合征患者的临床症状和致病变异，为家系提供遗传咨询。方法:收集患者临床资料，抽取外周血样并提取基因组DNA；应用全外显子组测序对患者进行检测；通过生物信息学分析确定变异位点，并在家系中用Sanger测序验证。结果:Sanger测序结果表明患者存在
OCRL基因第18外显子c.2083C>T(p.Arg695*)无义变异，该变异已被证实为致病性变异，但尚未在国内患者中报道。
结论:Lowe综合征的确诊主要通过临床表现和基因检测，本研究为家系的遗传咨询和产前基因诊断奠定基础。
作者：李闪；张砚卓；肖斌；魏祯杰；于淑男；吴成爱；姜旭
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期
