目的 分析C-KIT基因突变与儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)临床特点及预后的关系.方法 回顾分析CBF-AML患儿中C-KIT基因突变情况,分析伴随C-KIT基因突变患儿的临床和实验室特点及预后.结果 86例CBF-AML患儿中,35例(40.7％)C-KIT基因突变阳性.inv(16)/CBFβ-MYH11患儿中C-KIT基因8号外显子突变检出率明显高于t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1患儿,差异有统计学意义(P<0.01).与阴性组相比,C-KIT阳性组患儿在性别、年龄、初诊白细胞计数、初诊骨髓幼稚细胞比例、伴随其他基因、髓外白血病、第一疗程完全缓解率等方面的差异均无统计学意义(P>0.05).C-KIT基因突变阳性及阴性组患儿5年无事件生存率分别为82.8％ 和76.4％,总生存率分别为89.3％和85.9％,组间差异均无统计学意义(P>0.05).结论 C-KIT基因突变在儿童CBF-AML中发生率高,对CBF-AML患儿的预后无明显影响.
作者：吴珺；于水；陆爱东；左英熹；贾月萍；张乐萍
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 3期
