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目的 探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G>C,确诊为遗传性无纤维蛋白原血症.结论 遗传性无纤维蛋白原血症罕见,全外显子测序有助于早期确诊.
作者：张兴道；曹海燕；原新慧；李宇宁
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 12期
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