目的 探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值.方法 回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿,女,18月龄,头围37.5 cm(＜-3 SD),无明显智力发育异常.基因检测结果显示,患儿ASPM基因存在第18号外显子的c.8815delA和第3号外显子的c.C 1789T变异,生物信息学软件预测为致病性变异.结论 ASPM基因18号外显子c.8815delA和第3号外显子c.C1789T变异极可能是导致原发性小头畸形的原因之一,基因检测有助于早期诊断.
作者：缪勤飞；马红霞；陈志红；翟琼香；梁明娟；黎雪萍
来源：临床儿科杂志 2020 年 38卷 5期
