目的 分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系.方法 回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果.结果 男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓.检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p.(Gly701Asp),c.1988T>C p.(Met663Thr),分别来源于父母.结论 经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传.
作者：陈雁；许珊珊；白海涛；杨阳
来源：临床儿科杂志 2020 年 38卷 6期
