目的 探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果.结果 3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累.全外显子测序发现,例1的PPT 1基因存在c.124+1 G>A及c.413 C>T复合杂合变异,其中c.124+1 G>A遗传自父亲,c.413 C>T遗传自母亲;例2及其哥哥PPT 1基因存在c.181 C>T及c.536+1 G>A复合杂合变异,其中c.181 C>T遗传自父亲,c.536+1 G>A遗传自母亲;例3的CLN 8基因存在c.768 G>T及c.209 G>T复合杂合变异,其中c.768 G>T遗传自父亲,c.209 G>T遗传自母亲.c.768 G>T和c.209 G>T是既往未见报道的新的变异位点.结论 基因检测有助NCL的诊断及遗传咨询;PPT 1基因变异可呈现不同的临床表现,即使是同一家系具有相同变异位点的个体临床表现也各不相同.
作者：王瑶；禚志红；孔惠敏；靳培娜；方敩；王怀立
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 5期
