目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析.结果 171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7～7.0)岁,其中<1岁21例,～3岁41例,～7岁65例,～13岁44例.以运动发育落后、肌酶增高和肢体无力为主要表现.婴幼儿主要因肌酶(包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶)升高首次至神经内科就诊.与幼儿组比较,婴儿组因肌酶升高首次至神经内科就诊比例较高,因运动落后就诊比例较低,差异均有统计学意义(P<0.05).激素治疗可使大部分患儿病情得到改善.通过高通量测序技术发现,DMD基因多为大缺失(111例,64.9％),大重复变异26例(15.2％),点变异34例(19.9％).变异可发生在基因的任何位置,但有两个缺失的热点区域,即位于基因中央区外显子45～52区(76例,占大缺失变异68.5％)以及位于5'端外显子2～28区(21例,占大缺失变异的18.9％).结论 肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现,发现异常者应及时行基因检测.了解DMD临床表现及基因型特点对其预防、管理和治疗至关重要.
作者：方红军；杨赛；旷小军；江志；周珍；王丽娟；吴丽文；杨理明；刘舒蕾；廖红梅
来源：临床儿科杂志 2022 年 40卷 3期
