进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/50 000～1/100 000.依据编码肝细胞膜转运蛋白基因的不同,可将PFIC分为三型.PFIC-1、PFIC-2和PFIC-3分别是ATP8B1、ABCB11和ABCB4基因突变所致.PFIC-1和PFIC-2血清GGT活性正常,而PFIC-3血清GGT活性升高.PFIC以严重肝内胆汁淤积为主要特征,在婴儿或者儿童期发病,进展迅速,通常在儿童或者青春期进展为终末期肝病.诊断主要靠临床症状、生化学检测、肝脏影像学、肝脏病理学及基因检测等.熊去氧胆酸是所有类型PFIC患者的初始治疗药物,外科胆汁分流术能减轻部分PFIC-1或PFIC-2患者瘙痒症状,延缓病情进展,但对大多数患者肝移植是唯一有效的治疗措施.
作者：邓宝成；刘沛
来源：临床肝胆病杂志 2015 年 31卷 10期
