目的 整理归纳22q11微缺失综合征(22q11 DS)的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义.方法 自2012年7月至2014年3月,共收集了来自辽宁省沈阳、铁岭、本溪、阜新、锦州、营口、葫芦岛等7市县的福利院、特殊教育学校以及本中心疑似22q11微缺失综合征患儿156例,综合评估疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等几方面的临床显性特征.采用染色体荧光原位杂交(FISH)技术对对疑似患儿外周血标本22q11微缺失进行检测.结果 156例疑似患儿经FISH检测后,确诊22q11 DS 30例,阳性率为19.23
作者：张莉；柳爱华；于文伟；杨晓军；黄彦红
来源：临床和实验医学杂志 2017 年 16卷 22期
