目的 初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三-体综合征(T-21S)胎儿产前诊断的可行性.方法 收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆(均经过羊水细胞C显带核型确认),分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果.结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100％,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达到检测要求.结论 孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于T-21S胎儿产前诊断具有无创伤、高通量、高准确率等优点,有重要的临床应用价值.
作者：林颖；孟露露；季修庆；张菁菁；马定远；成建；刘安；周静；胡平
来源：临床检验杂志 2013 年 31卷 1期
