目的 探讨选择性扩增孕妇血浆中游离胎儿DNA在21-三体综合征中的检测效果及临床价值.方法 选取2013年1-12月在该院进行孕检的健康孕中期孕妇42例(对照组)以及21-三体综合征高危孕妇21例(观察组),选择性扩增孕妇血浆中游离胎儿DNA,对比两组研究对象的检测结果.结果 21-三体综合征高危孕妇的3-磷酸甘油脱氢酶(GAPDH)均值是(3.08±1.67) ×10 copy/ml,孕周相同健康孕中期孕妇的GAPDH均值是(4.28±1.36) ×10 copy/ml,21-三体综合征高危孕妇显著低于健康孕中期孕妇(P＜0.05);血浆DNA含量对比方面,与对照组比较,21-三体综合征高危孕妇胎儿的DNA拷贝数以及相对含量显著上升,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 选择性扩增孕妇血浆中胎儿游离DNA在检测21-三体综合征方面的灵敏度以及特异性较为理想.
作者：赵岳；李永祥；凌铿；钱雅琴；张晓燕
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 16期
