目的 探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值.方法 分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA,用MLPA法检测CYP21A2基因拷贝数,比较两种方法制备DNA的质量及MLPA结果.用磁珠法提取200例羊水细胞DNA,MLPA法检测染色体非整倍体异常表达情况.结果 磁珠法提取外周血DNA的浓度和总量均高于离心柱法(P＜0.05).两种方法提取羊水DNA浓度相当,磁珠法所得总量较高(P＜0.05).21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因拷贝数比值接近0.5.200例羊水标本中检出正常二倍体188例,21三体9例,18三体2例,特纳(Turner)综合征(45,X)1例,与核型分析结果一致.结论 磁珠法制备的外周血和羊水细胞DNA适用于MLPA检测,具有较高的应用价值.
作者：秦岭；张菁菁；林颖；罗春玉；季修庆；成建；马定远；许争峰
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 2期
