目的 通过靶向捕获高通量测序技术初步筛查肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变.方法 收集1例HCM患者临床信息和外周血,并提取基因组DNA,制备DNA全基因组文库.挑选导致HCM的8个候选基因,用GenCap基因序列捕获技术靶向富集该患者外周血DNA候选基因并行高通量测序.通过生物信息学分析筛选致病突变.用Sanger测序来验证相应致病基因突变位点.结果 目标基因靶向捕获测序结果经与公共数据库和内部健康人测序数据库对比,发现致病基因突变位点MYBPC3 D770N,该致病基因突变与Sanger测序结果一致.结论 用目标基因靶向捕获测序技术可实现对HCM致病基因突变的初步筛查,对HCM的临床基因诊断具有潜在的应用价值.
作者：刘旭霞；姜腾勇；郭俊；郑帅；王绿娅；杜杰
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 5期
