目的：对3例既往多重PCR基因检测阴性的杜氏肌营养不良（DMD）家系进一步进行基因诊断及家系成员遗传指导。方法收集先证者及其家系成员的临床资料和基因组DNA ，多重连接依赖的探针扩增（MLPA）或第2代高通量测序对DNA样本进行DMD基因突变检测。结果家系1检测到3名男性Exon 7缺失，2名女性杂合子携带者。家系2先证者chrX‐32486626的Exon 23发现c ．3127C＞ T ，其母chrX‐32486626存在c ．3127C＞ T杂合突变，患儿母亲目前孕中胎儿系女孩。家系3先证者chrX‐32509581的Exon 20发现c ．2411G＞A ，其母chrX‐32509581存在c ．2411G＞ A的杂合突变。结论 MLPA或联合第2代高通量测序能够有效基因确诊DMD患者及其家系成员，为遗传咨询及产前诊断提供依据。
作者：陈远春；代英；钟敏
来源：重庆医学 2016 年 45卷 7期
