目的 建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血(α地贫)--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法.方法 建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-△△Ct数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性.结果 建立的检测体系扩增效率均接近100％;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100％,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性.结论 本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫-SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断.
作者：赵学峰；王格；周万军
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 6期
