目的 探讨江苏地区汉族人群散发性先天性巨结肠症(HD)的发生与PHOX2B基因突变的关系.方法 收集江苏地区散发性HD患者82例和体检健康者80例,用PCR-直接测序法对PHOX2B基因的定位区域进行相关突变情况检测.结果 第1及第2外显子测序结果显示,82例HD患者中发生PHOX2B基因突变共7例,突变率为8.5％(7/82).出现c.10A＞G(Met-Val)和c.222G＞ C(Gln-His)单碱基改变各1例,出现IVS2+ 31G---→A单碱基改变2例,c.338T＞ A(Leu-Gln)单碱基改变3例,均呈杂合状态.而80例健康对照组中均无此突变.基因突变者分为短段型HD 5例,长段型HD 2例.结论 江苏地区汉族人群散发性HD患者存在PHOX2B基因突变,HD的发生可能与PHOX2B基因突变有密切关系.
作者：沈怡敏；顾国浩
来源：临床检验杂志 2015 年 33卷 6期
