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目的 通过分析河北省内先天性巨结肠(HD)患儿RET基因15号外显子基因表达的情况,探讨其与HD发病的关系.方法 收集临床确诊HD患儿40例和正常对照儿童40例外周血样本,提取其DNA,应用PCR-SSCP技术,对RET基因第15外显子进行相关检测,并对比.结果 40例河北地区HD病例中,经PCR-SSCP发现其中3例出现了异常泳动带型.结论 RET基因的突变与河北省部分先天性巨结肠症的发生有相关性.
作者：牛会忠；王丽亚；耿建磊
来源：河北医药 2013 年 35卷 1期
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