中国人先天性巨结肠RET基因突变特征研究-临床诊疗知识库

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作者：

管涛；李继承；李民驹；钭金法

来源：

实验生物学报 2003 年 36卷 4期

标签：

先天性巨结肠 RET基因 PCR-SSCP 突变

为了研究中国人先天性巨结肠(HD)RET基因突变特征,从分子水平探讨先天性巨结肠症(HID)的发病机理,揭示中国人群HD与RET基因突变的关系.我们应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)-DNA测序方法,对50例HD患儿和30例无便秘正常对照者,进行RET基因第13外显子突变筛查,并对第13外显子突变阳性患儿家系作研究.结果发现在50例HD患儿中,有7例第13外显子扩增片段在SSCP分析时出现泳动变位.经DNA测序证实,有3种点突变类型(错义、同义和移码),第13外显子突变率为14

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