目的在嗜铬细胞瘤散发患者中进行RET原癌基因突变筛查.方法收集42例病理诊断确诊为嗜铬细胞瘤的患者基因组DNA,其中12例为外周血基因组DNA,30例为嗜铬细胞瘤病理切片组织中提取的基因组DNA.对RET原癌基因第10和第11外显子,采用DNA测序技术进行基因突变筛查.结果在42例中,2例在RET基因的第11外显子存在基因突变.1例634位密码子由TGC突变为TAC,另1例632位密码子由GAG突变为AAG.结论在嗜铬细胞瘤患者中存在RET原癌基因突变携带者,有必要对散发的嗜铬细胞瘤患者进行RET原癌基因的常规突变筛查.
作者：韩战营；邱春光；陈庆华；祝宇；朱鼎良
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 3期
