目的 调查我国新生儿遗传代谢病筛查检验指标的切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议.方法 调取国家卫生计生委临床检验中心2015年全国新生儿遗传代谢病筛查指标苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)和17-羟孕酮(17-OHP)室间质量评价回报结果中切值相关信息,包括实验室编码、单位名称、所在地区、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂和校准品.分析不同地区、方法学原理和切值来源对4个指标切值大小的影响.结果 220家实验室中,切值来源中所占比例最高的3项依次为:试剂厂家说明书(48.2％ ～69.8％)、实验室自行确定(27.7％～35.2％)和新生儿疾病筛查技术规范(0.0％～20.0％).参加研究的机构数量最多的3个省份分别为广东(25家)、山东(17家)和江苏(16家).对切值情况调查显示:Phe切值分布在1.60 ～5.00 mg/dL;TSH切值分布在4.82 ～18.00mIU/L;G6PD切值在2.00～10.00 U/gHb;17-OHP切值在23.20 ～60.00nmol/L范围内.对于Phe指标,各来源组和方法组切值差异均有统计学意义(P均＜0.05);对于TSH指标,各来源组间切值差异有统计学意义(P＜0.05),但方法组间差异无统计学意义(P＞0.05);对于G6PD和17-OHP指标,不同来源和方法组的切值差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 各个检
作者：章晓燕；王薇；赵海建；何法霖；钟堃；袁帅；王治国
来源：临床检验杂志 2016 年 34卷 9期
