目的 对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点.方法 采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA.用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照.结果 该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了A＞C(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变.结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因.
作者：朱培冉；吴秋月；余毛毛；张明超；倪梦霞；刘帅妹；蒋卫军；张静；李卫巍；曹进；李伊；薛春燕；夏欣一
来源：临床检验杂志 2017 年 35卷 3期
