目的 观察Hb Q-H和Hb J-Bangkok合并β地中海贫血(简称“地贫”)双重杂合子患者糖化血红蛋白A1c(HbA1c)对不同糖化血红蛋白检测系统结果 的影响.方法 收集20例表观健康成年人和20例2型糖尿病(T2DM)患者标本,用于5个糖化血红蛋白检测系统间的结果 比对.收集1例Hb Q-H患者标本和1例Hb J-Bangkok合并β地贫双重杂合子患者标本,用Capillarys2行血红蛋白毛细管电泳,用gap-PCR、PCR-RDB和基因测序方法 鉴定2例异常标本的珠蛋白基因.同时用BioRadVARIANTⅡ(VⅡ)、BioRad VARIANTⅡTurbo2.0(VⅡ-T2.0)、Capillarys 2 Flex Piercing(C2FP)、Primus Ultra2 (Ultra2)、RochePPI 800(PPI 800)5个糖化血红蛋白检测系统检测所有标本的HbA1c结果,其中对于双重杂合子标本,每个检测系统检测3次,保存图谱和检测结果 并对比分析.结果 Hb Q-H标本的基因型为--αQT/--SEA;βN/βN,珠蛋白α1链发生HbA1 CD74G＞C突变,形成Hb Q-Thailand血红蛋白变异体,无正常的α珠蛋白肽链.Hb J-Bangkok合并β地贫的基因型为:αα/αα;βCD56/βCD41-42,珠蛋白β链第56位密码子发生GGC＞GAC点突变,形成Hb J-Bangkok血红蛋白变异体,无正常的β珠蛋白肽链.对于Hb Q-H标本,5个HbA1c检测系统中有3个检测系统报告了HbA1c结果;VⅡ和VⅡ-T2.0系统图谱

作者：索明环；温冬梅；王伟佳；董子智；王霞；胡婷

来源：临床检验杂志 2019 年 37卷 3期