目的:分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征。方法:收集本院进行毛细管电泳法检测的72 397例样本，对筛查出Hb J-Bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析，以及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测。结果:共检出31例Hb J-Bangkok，均为杂合子。男性单纯Hb J-Bangkok杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb J-Bangkok和Hb A
2分别为(158±13.0) g/L、(90.1±2.3) fL、(31.1±2.5) pg、(51.3±0.7)
作者：李育敏；蔡钦泉；金潇；覃俊龙；陈亚琼；李瑞；莫云均；张秀明
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 1期
