目的 对1例罕见中间型β 地中海贫血(地贫)家系进行分析,为中间型β 地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据.方法 采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法(PCR-RDB)以及Sanger测序法对该家系成员进行β 地贫基因检测.结果 先证者为-86(C>A)β+复合IVS-Ⅱ-654(C>T)β+双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86(C>A)β+杂合子,轻度贫血.结论 成功检出-86(C>A)复合IVS-Ⅱ-654(C>T)中间型β 地贫,丰富了中国人群中间型β 地贫基因突变谱.
作者：任振敏；刘永秋；刘景；刘四喜；李长钢；陈运生
来源：临床检验杂志 2020 年 38卷 3期
