目的 探讨利用高分辨熔解曲线技术对21羟化酶缺乏症患者中致病基因热点突变筛查的可行性及临床应用价值.方法 针对CYP21A2基因上的4个热点突变c.293-13A/C>G(I2G)、c.518T>A(p.I173N)、c.955C>T(p.Q319X)及c.1069C>T(p.R357W)设计相应的特异性引物,应用高分辨熔解曲线技术进行分析,并结合DNA测序技术进行验证.结果 高分辨熔解曲线技术能对CYP21A2基因上的该4个热点突变明确分型,且与基因序列测序结果比对准确性良好;对基因突变型标本进行3次重复检测,Tm值变异系数为0.168％～0.620％.结论 高分辨熔解曲线检测技术可用于健康人群或高危人群CYP21A2基因热点突变的筛查,是一种高效、准确、低成本的筛查方法,具有一定的临床应用价值.
作者：张新杰；徐晓薇；王朝；王学韬；吕玲；蔡春泉；舒剑波
来源：临床检验杂志 2021 年 39卷 6期
