目的 探讨维生素D受体(VDR) Bsm Ⅰ基因多态性与湖北地区汉族人群维持性血液透析(MHD)患者左心室肥厚(LVH)的关系.方法 选取120例MHD患者和40例健康体检者为研究对象.记录患者一般临床资料和临床常用血生化指标;超声心动图测定心脏腔径及心功能参数;聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Bsm Ⅰ基因型;酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定血清25-羟维生素D3 [25-(OH) D3]水平.结果 与bb基因型比较,BB+ Bb基因型MHD患者左心房内径、左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径、室间隔厚度和左心室重量指数明显升高(P＜0.05),全段甲状旁腺激素(iPTH)水平显著上升(P＜0.01).B等位基因频率与左心室重量指数(LVMI)(r=0.56,P＜0.05)和iPTH呈显著正相关(r=0.47,P＜0.05).MHD伴LVH患者B等位基因频率和BB+ Bb基因型频率较正常组显著升高(x2 =6.97、5.60,P ＜0.05),较MHD不伴LVH组显著升高(x2=4.58、4.41,P＜0.05).结论 B等位基因可能为湖北汉族MHD患者遗传易感基因,通过影响PTH分泌导致LVH发生.
作者：司晓芸；李静静；毕晓红；吴岚；吴小燕
来源：临床内科杂志 2015 年 32卷 8期
